Xəbərlər

• Kategoriya: WES/WGS Analizi
• Tarix: 25 iyun, 2024

WES/WGS-Tam Ekzam Sıralaması ilə irsi və genetik xəstəliklərin diaqnostikasıdır.

Bu analiz vasitəsilə,

- Nevroloji (sinir sistemi) xəstəliklər (Epilepsiya, əqli gerilik, Autizm spektr pozuntuları, Parkinson xəstəliyi, Cowden sindromu, irsi neyropatiyalar və s. nevroloji sindromlar daxildir.);

- Ürək xəstəlikləri (ritm pozuntuları, kardiyomiyopatiyalar, anadangəlmə ürək xəstəlikləri, Noonan sindromu və s.);

- Onkoloji xəstəliklər (ailədə döş xərçənginə meyillilik, yumurtalıq xərçəngi, kolorektal xərçəng, medullar tiroid xərçəngi, prostat xərçəngi və s.);

- Endokrin xəstəliklər (Diabet, piylənmə, Kallmann sindromu, natamam osteogenez, prader willi sendromu və s.);

- Göz xəstəlikləri (Retinopatiya və optik atrofiya, gecə korluğu, anadangəlmə katarakta, albinizm, anoftalmiya, aniridiya və s.);

- Metabolik xəstəliklər (maddələr mübadiləsinin xəstəlikləri);

- (Karbohidrat mübadiləsinin anadangəlmə pozuntuları (CDG), qlikoliz proseslərində pozuntular, hiperammonemiya və krebs sikli pozuntuları, Hipoqlisemiya, Lizosomal xəstəliklər, Ağcaqayın Siropu Xəstəliyi (amin turşu metabolizmasının pozuntuları və s.);

- İmmun sistemi xəstəlikləri (Ağır kombinə olunmuş immun çatışmazlığı (SCID), neytropeniya, anadan gəlmə immunçatışmazlığı və s.) irsi və genetik xəstəliklərin diaqnozu qoyulur.

Həkim-genetik tərəfindən proqnoz və tövsiyyələr olunur.